Pediatrik ve metabolik hastalıklar çalışma grubu,

Türkiye’de çocukluk çağında görülen karaciğer hastalıklarının nedenleri, epidemiyolojisi, insidans ve prevalansı, prognozu ve tedavisi ile ilgili verileri bir araya getirerek, kapsamlı sonuçlara ulaşmak amacını taşımaktadır.  Bu sonuçların geleceğe projeksiyonu yapılarak, çocukluk yaş grubundan başlayan bu hastalıkların çocuk-ergen ve erişkin sağlığına etkilerini öngörmek ve takip-tedavi süreçlerini etkileyebilecek bilgiler sağlamak mümkün olacaktır.

Wilson hastalığı özel ilgi alanı çalışma grubu:

sanılanın aksine ülkemizde sık görülen, hem çocuk hem erişkinlikte karşımıza çıkabilen ve birçok değişik yüz sergileyip farklı klinik tablolara yol açabilen genetik geçişli bakır metabolizması bozukluğu Wilson hastalığı için öncelikle oluşturulmuştur. Veri tabanında 1000 hastayı aşan sayıda hasta kayda geçirilmiş, hastalığın epidemiyolojisi, prognozu ve tedavisi ile ilgili bilgiler işlenmiştir. 21.06.2021 de zoom üzerinden ‘’Wilson hastalığı farkındalık toplantısı’’ düzenlenmiş ve çok sayıda katılımcı tarafından takip edilmiştir.

Gelecekte,  viral hepatitler, otoimmün hepatit, akut karaciğer yetmezliği, metabolik ve genetik hastalıklar, örneğin alfa-1 antitripsin eksikliği, glikojen depo hastalıkları, mitokondrial hastalıklar, genetik-kolestazla seyreden diğer hastalıklar bu çalışma grubunun özel ilgi alanında olacaktır.